Ehlers-Danlos-Syndrom: Was ist es und wie wird es behandelt?

Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Erbkrankheit, die das Bindegewebe im Körper befällt. Bindegewebe ist verantwortlich für die Unterstützung und Strukturierung der Haut, Blutgefäße, Knochen und Organe. Es besteht aus Zellen, faserigem Material und einem Protein namens Kollagen. Eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen verursacht das Ehlers-Danlos-Syndrom, das zu einem Defekt der Kollagenproduktion führt.

Vor kurzem wurden 13 Haupttypen des Ehlers-Danlos-Syndroms untergeteilt. Dazu gehören:

  • klassisch
  • klassisch
  • herzvalvenartig
  • vaskulär
  • hypermobil
  • Arthrochalasie
  • Dermatospraxis
  • kyphoskoliotisch
  • Hornhaut
  • spondylodysplastisch <999 > muskulokontraktural
  • Myopathie
  • parodontal
  • Jede Art von EDS betrifft verschiedene Bereiche des Körpers. Alle Arten von EDS haben jedoch eines gemeinsam: Hypermobilität. Hypermobilität ist ein ungewöhnlich großer Bewegungsbereich in den Gelenken.

Nach Angaben der Genetics Home Reference der National Library of Medicine betrifft EDS 1 von 5 000 Menschen weltweit. Hypermobilität und klassische Arten von Ehlers-Danlos-Syndrom sind am häufigsten. Die anderen Arten sind selten. Zum Beispiel betrifft die Dermatospraxis nur etwa 12 Kinder weltweit.

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Ursachen

Was verursacht EDS?

In den meisten Fällen ist EDS eine geerbte Bedingung. Die Minderheit der Fälle wird nicht vererbt. Dies bedeutet, dass sie über spontane Genmutationen auftreten. Defekte in den Genen schwächen den Prozess und die Bildung von Kollagen.

Alle unten aufgelisteten Gene enthalten Anweisungen zum Aufbau von Kollagen, mit Ausnahme von ADAMTS2. Dieses Gen bietet Anweisungen für die Herstellung der Proteine, die mit Kollagen arbeiten. Die Gene, die EDS verursachen können, während sie keine vollständige Liste sind, umfassen:

ADAMTS2

  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL6A2
  • PLOD1
  • TNXB
  • Symptome

Was sind die Symptome von EDS?

Eltern sind manchmal stille Träger der defekten Gene, die EDS verursachen. Dies bedeutet, dass die Eltern möglicherweise keine Symptome der Erkrankung haben. Und sie sind sich nicht bewusst, dass sie Träger eines defekten Gens sind. Zu anderen Zeiten ist die Genursache dominant und kann Symptome verursachen.

Symptome des klassischen EDS

lockere Gelenke

  • hochelastische, samtige Haut
  • empfindliche Haut
  • Haut mit leichten Prellungen
  • überflüssige Hautfalten an den Augen
  • Muskelschmerzen
  • Muskel Müdigkeit
  • gutartige Wucherungen an Druckstellen, wie Ellenbogen und Knie
  • Herzklappenprobleme
  • lockere Gelenke
  • leichte Prellungen
  • Muskelschmerzen
  • Muskelerschöpfung
  • chronische degenerative Gelenkerkrankung
  • vorzeitige Arthrose
  • chronische Schmerzen
  • Herzklappenprobleme
  • empfindliche Blutgefäße
  • dünne Haut
  • transparente Haut
  • dünne Nase
  • vorstehende Augen
  • dünne Lippen
  • eingefallene Wangen < 999> kleines Kinn
  • kollabierte Lunge
  • Herzklappenprobleme
  • Symptome einer hypermobilen EDS (hEDS)
  • Symptome einer vaskulären EDS

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Diagnose

Wie wird eine EDS diagnostiziert?

Ärzte können eine Reihe von Tests zur Diagnose von EDS verwenden (mit Ausnahme von hEDS) oder andere ähnliche Bedingungen ausschließen. Diese Tests umfassen Gentests, Hautbiopsie und Echokardiogramm. Ein Echokardiogramm verwendet Schallwellen, um bewegte Bilder des Herzens zu erzeugen. Dies zeigt dem Arzt, ob irgendwelche Anomalien vorhanden sind.

Eine Blutprobe wird von Ihrem Arm entnommen und auf Mutationen in bestimmten Genen getestet. Eine Hautbiopsie wird verwendet, um auf Anzeichen von Anomalien in der Kollagenproduktion zu prüfen. Dazu wird eine kleine Hautprobe entnommen und unter dem Mikroskop überprüft.

Ein DNA-Test kann auch bestätigen, ob ein defektes Gen in einem Embryo vorhanden ist. Diese Form des Tests wird durchgeführt, wenn die Eier einer Frau außerhalb ihres Körpers befruchtet werden (In-vitro-Fertilisation).

Behandlungen

Wie wird EDS behandelt?

Aktuelle Behandlungsmöglichkeiten für EDS sind:

Physiotherapie (zur Rehabilitation von Menschen mit Gelenk- und Muskelinstabilität)

Operation zur Reparatur geschädigter Gelenke

  • Medikamente zur Minimierung von Schmerzen
  • Weitere Behandlungsmöglichkeiten sind möglich abhängig von der Menge an Schmerzen, die Sie erleben, oder zusätzlichen Symptomen.
  • Sie können diese Maßnahmen auch ergreifen, um Verletzungen zu vermeiden und Ihre Gelenke zu schützen:

Vermeiden Sie Kontaktsportarten.

Vermeiden Sie das Heben von Gewichten.

  • Verwenden Sie Sonnencreme, um die Haut zu schützen.
  • Vermeiden Sie scharfe Seifen, die die Haut überziehen oder allergische Reaktionen hervorrufen können.
  • Verwenden Sie Hilfsgeräte, um den Druck auf Ihre Gelenke zu minimieren.
  • Wenn Ihr Kind EDS hat, befolgen Sie diese Schritte, um Verletzungen zu vermeiden und Ihre Gelenke zu schützen. Legen Sie Ihrem Kind zusätzlich ausreichend Polsterung auf, bevor es Fahrrad fährt oder lernt zu laufen.
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Komplikationen

Mögliche Komplikationen bei EDS

Komplikationen des EDS können sein:

chronische Gelenkschmerzen

Gelenkluxation

  • früh einsetzende Arthritis
  • langsame Wundheilung, führend zu ausgeprägten Narben
  • chirurgische Wunden, die eine schwere Heilung haben
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Outlook

Wenn Sie vermuten, dass Sie aufgrund von Symptomen EDS haben, ist es wichtig, Ihren Arzt zu besuchen. Sie werden in der Lage sein, Sie mit ein paar Tests zu diagnostizieren oder andere ähnliche Bedingungen auszuschließen.

Wenn Sie mit der Krankheit diagnostiziert werden, wird Ihr Arzt mit Ihnen zusammen einen Behandlungsplan erstellen. Zusätzlich können Sie mehrere Schritte unternehmen, um Verletzungen vorzubeugen.