Genvarianten können helfen, MS zu diagnostizieren Frühzeitig

Multiple Sklerose (MS) ist eine chronische Erkrankung, bei der das Immunsystem die Myelinscheide angreift - die Fettsubstanz, die Nervenfasern im zentralen Nervensystem schützt.

Dadurch können die Nervenfasern geschädigt werden, was die Signalübertragung zwischen Gehirn und Rückenmark unterbricht.

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Dies kann zu Bewegungsproblemen, Muskelschwäche und Taubheit oder Kribbeln in Gesicht, Körper und Extremitäten führen.

Nach Angaben der National Multiple Sclerosis Society sind 2,3 Millionen Menschen weltweit von MS betroffen, wobei die Erkrankung am häufigsten zwischen 20 und 50 Jahren auftritt.

At Derzeit gibt es keine Labortests, die MS erkennen können, so dass es Jahre dauern kann, bis eine endgültige Diagnose erreicht wird. In der Zwischenzeit verschlechtert sich die Schädigung des zentralen Nervensystems.

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Nach einer MS-Diagnose stehen Medikamente zur Verfügung, die den Krankheitsverlauf verlangsamen können, indem sie das Immunsystem unterdrücken, aber diese können schwere Nebenwirkungen haben.

Eine neue Studie hat die Entdeckung von genetischen Varianten, die mit einem erhöhten MS-Risiko verbunden sind, aufgedeckt. Forscher vermuten, dass diese Varianten die Entwicklung neuer Wege zur Diagnose und Behandlung der Krankheit fördern könnten.

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Co-Lead-Studie Autor Simon Gregory, Direktor der Genomik und Epigenetik am Duke Molecular Physiology Institute an der Duke University Medical Center in North Carolina, und Kollegen berichteten ihre Ergebnisse heute in der Zeitschrift Cell.

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DNA-Varianten und das Immunsystem

Gregory und sein Team haben eine genetische Analyse von Individuen mit und ohne MS durchgeführt.

Sie identifizierten zwei DNA-Varianten in zwei Genen - DDX39B und IL7R -, die das MS-Risiko einer Person um das Dreifache erhöhen.

Die Forscher fanden heraus, dass die Interaktion dieser Varianten zu einer Überproduktion eines Proteins namens sIL7R führt. Dieses Protein kommuniziert mit dem Immunsystem, das nach Meinung der Forscher eine Schlüsselrolle bei der Entstehung von MS spielt.

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"Unsere Studie identifiziert eine Interaktion mit einem bekannten MS-Risikogen, um ein neues MS-Kandidatengen freizuschalten und damit einen neuartigen Mechanismus zu eröffnen, der mit dem Risiko von Multipler Sklerose assoziiert ist andere Autoimmunerkrankungen ", sagte Gregory in einer Presseerklärung.

Den Forschern zufolge könnten ihre Ergebnisse wichtige Auswirkungen auf die Patienten haben, z. B. genauere Diagnosetechniken für MS und andere immunvermittelte Erkrankungen.

"Man könnte sich vorstellen, wie diese Art von Wissen eines Tages dazu führen wird, dass Multiple Sklerose früher diagnostiziert wird, und jetzt, wo wir vielversprechende Therapien haben, könnte ein Arzt die entsprechende Behandlung schneller beginnen", sagte Studienleiter Dr.Mariano Garcia-Blanco, von der Abteilung für Biochemie und Molekularbiologie an der medizinischen Fakultät der Universität von Texas.

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"Es ist nicht möglich, sich einen Weg für das Screening nach anderen Autoimmunkrankheiten wie Typ-1-Diabetes vorzustellen", fügte er hinzu.

Die Forscher stellen fest, dass ihre Ergebnisse auch stimmen können Öffnen Sie die Tür zu Tests, die Personen mit einer Familienanamnese von MS screenen können.

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Diese frühe Erkennung von DNA-Risiko-Varianten kann helfen, MS-Symptome besser zu erkennen.

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