Genvarianten k├Ânnen helfen, MS zu diagnostizieren Fr├╝hzeitig

Multiple Sklerose (MS) ist eine chronische Erkrankung, bei der das Immunsystem die Myelinscheide angreift - die Fettsubstanz, die Nervenfasern im zentralen Nervensystem sch├╝tzt.

Dadurch k├Ânnen die Nervenfasern gesch├Ądigt werden, was die Signal├╝bertragung zwischen Gehirn und R├╝ckenmark unterbricht.

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Dies kann zu Bewegungsproblemen, Muskelschw├Ąche und Taubheit oder Kribbeln in Gesicht, K├Ârper und Extremit├Ąten f├╝hren.

Nach Angaben der National Multiple Sclerosis Society sind 2,3 Millionen Menschen weltweit von MS betroffen, wobei die Erkrankung am h├Ąufigsten zwischen 20 und 50 Jahren auftritt.

At Derzeit gibt es keine Labortests, die MS erkennen k├Ânnen, so dass es Jahre dauern kann, bis eine endg├╝ltige Diagnose erreicht wird. In der Zwischenzeit verschlechtert sich die Sch├Ądigung des zentralen Nervensystems.

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Nach einer MS-Diagnose stehen Medikamente zur Verf├╝gung, die den Krankheitsverlauf verlangsamen k├Ânnen, indem sie das Immunsystem unterdr├╝cken, aber diese k├Ânnen schwere Nebenwirkungen haben.

Eine neue Studie hat die Entdeckung von genetischen Varianten, die mit einem erh├Âhten MS-Risiko verbunden sind, aufgedeckt. Forscher vermuten, dass diese Varianten die Entwicklung neuer Wege zur Diagnose und Behandlung der Krankheit f├Ârdern k├Ânnten.

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Co-Lead-Studie Autor Simon Gregory, Direktor der Genomik und Epigenetik am Duke Molecular Physiology Institute an der Duke University Medical Center in North Carolina, und Kollegen berichteten ihre Ergebnisse heute in der Zeitschrift Cell.

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DNA-Varianten und das Immunsystem

Gregory und sein Team haben eine genetische Analyse von Individuen mit und ohne MS durchgef├╝hrt.

Sie identifizierten zwei DNA-Varianten in zwei Genen - DDX39B und IL7R -, die das MS-Risiko einer Person um das Dreifache erh├Âhen.

Die Forscher fanden heraus, dass die Interaktion dieser Varianten zu einer ├ťberproduktion eines Proteins namens sIL7R f├╝hrt. Dieses Protein kommuniziert mit dem Immunsystem, das nach Meinung der Forscher eine Schl├╝sselrolle bei der Entstehung von MS spielt.

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"Unsere Studie identifiziert eine Interaktion mit einem bekannten MS-Risikogen, um ein neues MS-Kandidatengen freizuschalten und damit einen neuartigen Mechanismus zu er├Âffnen, der mit dem Risiko von Multipler Sklerose assoziiert ist andere Autoimmunerkrankungen ", sagte Gregory in einer Presseerkl├Ąrung.

Den Forschern zufolge k├Ânnten ihre Ergebnisse wichtige Auswirkungen auf die Patienten haben, z. B. genauere Diagnosetechniken f├╝r MS und andere immunvermittelte Erkrankungen.

"Man k├Ânnte sich vorstellen, wie diese Art von Wissen eines Tages dazu f├╝hren wird, dass Multiple Sklerose fr├╝her diagnostiziert wird, und jetzt, wo wir vielversprechende Therapien haben, k├Ânnte ein Arzt die entsprechende Behandlung schneller beginnen", sagte Studienleiter Dr.Mariano Garcia-Blanco, von der Abteilung f├╝r Biochemie und Molekularbiologie an der medizinischen Fakult├Ąt der Universit├Ąt von Texas.

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"Es ist nicht m├Âglich, sich einen Weg f├╝r das Screening nach anderen Autoimmunkrankheiten wie Typ-1-Diabetes vorzustellen", f├╝gte er hinzu.

Die Forscher stellen fest, dass ihre Ergebnisse auch stimmen k├Ânnen ├ľffnen Sie die T├╝r zu Tests, die Personen mit einer Familienanamnese von MS screenen k├Ânnen.

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Diese fr├╝he Erkennung von DNA-Risiko-Varianten kann helfen, MS-Symptome besser zu erkennen.

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