Genetischer Score kann zur Vorhersage von Alzheimer beitragen

Es wird gesch├Ątzt, dass 5,5 Millionen US-Erwachsene mit Alzheimer leben.

Die gro├če Mehrheit dieser Menschen (5,5 Millionen) ist ├╝ber 65 Jahre alt.

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Auch die Kosten f├╝r die Betreuung von Menschen mit Alzheimer sind erheblich. F├╝r dieses Jahr werden Gesundheitsausgaben in H├Âhe von fast 260 Milliarden US-Dollar prognostiziert.

Die medizinische Forschungsgemeinschaft arbeitet daran, Wege zu finden, Alzheimer so fr├╝h wie m├Âglich zu diagnostizieren. In naher Zukunft hoffen ├ärzte, in der Lage zu sein, die Krankheit zu behandeln, bevor irreversible Sch├Ąden auftreten.

Ein Team internationaler Forscher, angef├╝hrt von Wissenschaftlern der Medizinischen Fakult├Ąt der Universit├Ąt von Kalifornien-San Diego (UCSD) und der University of California-San Francisco (UCSF), n├Ąhert sich diesem Ziel.

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Das Team hat einen genetischen Score entwickelt, der das Risiko einer Demenz bei ├Ąlteren Menschen mit hoher Genauigkeit vorhersagt.

Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift PLOS Medicine ver├Âffentlicht.

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Analyse genetischer Variationen

Forscher analysierten den Genotyp von mehr als 70.000 Patienten mit Alzheimer, die in mehreren Studien eingeschlossen waren.

Sie sammelten genetische Daten von gesunden Personen in einer Kontrollgruppe.

Die Wissenschaftler konzentrierten sich auf Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), die h├Ąufig mit Alzheimer assoziiert sind.

SNPs sind die am weitesten verbreitete genetische Variation in unserer DNA. Diese Variationen sind manchmal mit bestimmten Krankheiten verbunden, daher dienen sie als Biomarker, die Wissenschaftlern helfen, die Krankheit zu erkennen.

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In dieser Studie untersuchten die Wissenschaftler Alzheimer-bezogene SNPs sowie den Status des APOE-Gens. Das APOE-Gen ist verantwortlich f├╝r die Kodierung von Apolipoprotein E - einem Protein, das schlie├člich Lipoproteine ÔÇőÔÇőbildet, die Cholesterin und andere Fette durch den Blutstrom umschlie├čen und tragen.

Es ist bekannt, dass Menschen, die die E4-Variation des APOE-Gens haben, altersbedingte Alzheimer-Erkrankungen entwickeln.

Gest├╝tzt auf diese Informationen und die gesammelten Daten haben die Forscher einen polygenen Score verwendet, um das Risiko der Entwicklung von altersbedingter Alzheimer-Krankheit zu bestimmen. Sie testeten es dann an zwei verschiedenen Personenproben.

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Ein polygener Gefahrenindex (PHS) ist die gewichtete Summe der Genvariation, die zur Vorhersage individueller genetischer Merkmale und zur Bewertung des Krankheitsrisikos verwendet wird.

Co-Erstautor Rahul S. Desikan, Ph.D., klinischer Ausbilder in der UCSF-Abteilung f├╝r Radiologie und Biomedizinische Bildgebung, erl├Ąuterte den Studienverlauf.

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"Wir kombinierten genetische Daten von gro├čen, unabh├Ąngigen Kohorten von Patienten mit AD mit epidemiologischen Sch├Ątzungen, um die Bewertung zu erstellen, dann unsere Ergebnisse an einer unabh├Ąngigen Probe repliziert und validiert sie mit bekannten Biomarkern der Alzheimer-Pathologie", sagte Desikan .

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Genaues genetisches Werkzeug

Die Forscher fanden heraus, dass Menschen, die in den oberen 25 Prozent der PHS schrieben, viel fr├╝her Alzheimer entwickelten die h├Âchste Inzidenz.

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Diejenigen mit einem hohen PHS-Score entwickelten Alzheimer 10 bis 15 Jahre fr├╝her als diejenigen mit einem niedrigen PHS.

Mit Hilfe des PHS-Scores konnten die Wissenschaftler auch die Menschen identifizieren, die am Ende der Studie trotz kognitiv gesunder Gesundheit Alzheimer entwickelten.

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Das Tool erm├Âglichte es Forschern, das Alter von Alzheimer (AD) auch bei Teilnehmern, die nicht die APOE E4-Genvariation hatten, zu identifizieren. Der errechnete Score korrelierte stark mit Neuropathologie und AD-spezifischer Neurodegeneration.

"F├╝r jedes Individuum, f├╝r ein bestimmtes Alter und genetische Information, k├Ânnen wir Ihr" personalisiertes "annualisiertes Risiko f├╝r die Entwicklung von AD berechnen. Das hei├čt, wenn Sie noch keine Demenz haben, wie hoch ist Ihr j├Ąhrliches Risiko f├╝r AD-Beginn, basierend auf Ihrem Alter und Ihrer genetischen Information. Wir sind der Meinung, dass diese Messungen des polygenetischen Risikos, bei denen mehrere Gene beteiligt sind, sehr informativ f├╝r die fr├╝he AD-Diagnose sein werden, sowohl bei der Prognose als auch als Anreicherungsstrategie in klinischen Studien ", sagte Deskian.

Der leitende Autor der Studie kommentierte auch die Bedeutung der Ergebnisse.

"Aus klinischer Sicht bietet der polygene Gef├Ąhrdungsscore einen neuen Weg, nicht nur das lebenslange Risiko einer Person, an AD zu erkranken, zu bestimmen, sondern auch das Alter des Krankheitsausbruchs vorherzusagen", sagte Anders Dale, Ph. D. ist auch Professor in Neurowissenschaften, Radiologie, Psychiatrie und Kognitionswissenschaft an der University of California-San Diego School of Medicine.

"Ebenso wichtig ist, dass eine kontinuierliche polygenetische Untersuchung des AD-genetischen Risikos die Pr├Ąventions- und Therapieversuche besser informieren und n├╝tzlich sein kann, um zu bestimmen, welche Personen am ehesten auf eine Therapie ansprechen", f├╝gte Dale hinzu.

Die Autoren weisen auch auf einige Einschr├Ąnkungen der Studie hin.

Zum Beispiel geh├Ârten die genetischen Daten, die sie verwendeten, haupts├Ąchlich zu Menschen europ├Ąischer Abstammung, so dass die Studie keine Beweise daf├╝r liefert, wie PHS f├╝r Menschen anderer Ethnien funktioniert.