Genetischer Score kann zur Vorhersage von Alzheimer beitragen

Es wird geschÀtzt, dass 5,5 Millionen US-Erwachsene mit Alzheimer leben.

Die große Mehrheit dieser Menschen (5,5 Millionen) ist ĂŒber 65 Jahre alt.

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Auch die Kosten fĂŒr die Betreuung von Menschen mit Alzheimer sind erheblich. FĂŒr dieses Jahr werden Gesundheitsausgaben in Höhe von fast 260 Milliarden US-Dollar prognostiziert.

Die medizinische Forschungsgemeinschaft arbeitet daran, Wege zu finden, Alzheimer so frĂŒh wie möglich zu diagnostizieren. In naher Zukunft hoffen Ärzte, in der Lage zu sein, die Krankheit zu behandeln, bevor irreversible SchĂ€den auftreten.

Ein Team internationaler Forscher, angefĂŒhrt von Wissenschaftlern der Medizinischen FakultĂ€t der UniversitĂ€t von Kalifornien-San Diego (UCSD) und der University of California-San Francisco (UCSF), nĂ€hert sich diesem Ziel.

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Das Team hat einen genetischen Score entwickelt, der das Risiko einer Demenz bei Àlteren Menschen mit hoher Genauigkeit vorhersagt.

Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift PLOS Medicine veröffentlicht.

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Analyse genetischer Variationen

Forscher analysierten den Genotyp von mehr als 70.000 Patienten mit Alzheimer, die in mehreren Studien eingeschlossen waren.

Sie sammelten genetische Daten von gesunden Personen in einer Kontrollgruppe.

Die Wissenschaftler konzentrierten sich auf Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), die hÀufig mit Alzheimer assoziiert sind.

SNPs sind die am weitesten verbreitete genetische Variation in unserer DNA. Diese Variationen sind manchmal mit bestimmten Krankheiten verbunden, daher dienen sie als Biomarker, die Wissenschaftlern helfen, die Krankheit zu erkennen.

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In dieser Studie untersuchten die Wissenschaftler Alzheimer-bezogene SNPs sowie den Status des APOE-Gens. Das APOE-Gen ist verantwortlich fĂŒr die Kodierung von Apolipoprotein E - einem Protein, das schließlich Lipoproteine ​​bildet, die Cholesterin und andere Fette durch den Blutstrom umschließen und tragen.

Es ist bekannt, dass Menschen, die die E4-Variation des APOE-Gens haben, altersbedingte Alzheimer-Erkrankungen entwickeln.

GestĂŒtzt auf diese Informationen und die gesammelten Daten haben die Forscher einen polygenen Score verwendet, um das Risiko der Entwicklung von altersbedingter Alzheimer-Krankheit zu bestimmen. Sie testeten es dann an zwei verschiedenen Personenproben.

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Ein polygener Gefahrenindex (PHS) ist die gewichtete Summe der Genvariation, die zur Vorhersage individueller genetischer Merkmale und zur Bewertung des Krankheitsrisikos verwendet wird.

Co-Erstautor Rahul S. Desikan, Ph.D., klinischer Ausbilder in der UCSF-Abteilung fĂŒr Radiologie und Biomedizinische Bildgebung, erlĂ€uterte den Studienverlauf.

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"Wir kombinierten genetische Daten von großen, unabhĂ€ngigen Kohorten von Patienten mit AD mit epidemiologischen SchĂ€tzungen, um die Bewertung zu erstellen, dann unsere Ergebnisse an einer unabhĂ€ngigen Probe repliziert und validiert sie mit bekannten Biomarkern der Alzheimer-Pathologie", sagte Desikan .

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Genaues genetisches Werkzeug

Die Forscher fanden heraus, dass Menschen, die in den oberen 25 Prozent der PHS schrieben, viel frĂŒher Alzheimer entwickelten die höchste Inzidenz.

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Diejenigen mit einem hohen PHS-Score entwickelten Alzheimer 10 bis 15 Jahre frĂŒher als diejenigen mit einem niedrigen PHS.

Mit Hilfe des PHS-Scores konnten die Wissenschaftler auch die Menschen identifizieren, die am Ende der Studie trotz kognitiv gesunder Gesundheit Alzheimer entwickelten.

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Das Tool ermöglichte es Forschern, das Alter von Alzheimer (AD) auch bei Teilnehmern, die nicht die APOE E4-Genvariation hatten, zu identifizieren. Der errechnete Score korrelierte stark mit Neuropathologie und AD-spezifischer Neurodegeneration.

"FĂŒr jedes Individuum, fĂŒr ein bestimmtes Alter und genetische Information, können wir Ihr" personalisiertes "annualisiertes Risiko fĂŒr die Entwicklung von AD berechnen. Das heißt, wenn Sie noch keine Demenz haben, wie hoch ist Ihr jĂ€hrliches Risiko fĂŒr AD-Beginn, basierend auf Ihrem Alter und Ihrer genetischen Information. Wir sind der Meinung, dass diese Messungen des polygenetischen Risikos, bei denen mehrere Gene beteiligt sind, sehr informativ fĂŒr die frĂŒhe AD-Diagnose sein werden, sowohl bei der Prognose als auch als Anreicherungsstrategie in klinischen Studien ", sagte Deskian.

Der leitende Autor der Studie kommentierte auch die Bedeutung der Ergebnisse.

"Aus klinischer Sicht bietet der polygene GefÀhrdungsscore einen neuen Weg, nicht nur das lebenslange Risiko einer Person, an AD zu erkranken, zu bestimmen, sondern auch das Alter des Krankheitsausbruchs vorherzusagen", sagte Anders Dale, Ph. D. ist auch Professor in Neurowissenschaften, Radiologie, Psychiatrie und Kognitionswissenschaft an der University of California-San Diego School of Medicine.

"Ebenso wichtig ist, dass eine kontinuierliche polygenetische Untersuchung des AD-genetischen Risikos die PrĂ€ventions- und Therapieversuche besser informieren und nĂŒtzlich sein kann, um zu bestimmen, welche Personen am ehesten auf eine Therapie ansprechen", fĂŒgte Dale hinzu.

Die Autoren weisen auch auf einige EinschrÀnkungen der Studie hin.

Zum Beispiel gehörten die genetischen Daten, die sie verwendeten, hauptsĂ€chlich zu Menschen europĂ€ischer Abstammung, so dass die Studie keine Beweise dafĂŒr liefert, wie PHS fĂŒr Menschen anderer Ethnien funktioniert.