Alzheimers Diagnose und Genetic Score
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Es wird geschätzt, dass 5,5 Millionen US-Erwachsene mit Alzheimer leben.
Die große Mehrheit dieser Menschen (5,5 Millionen) ist über 65 Jahre alt.
WerbungWerbungAuch die Kosten für die Betreuung von Menschen mit Alzheimer sind erheblich. Für dieses Jahr werden Gesundheitsausgaben in Höhe von fast 260 Milliarden US-Dollar prognostiziert.
Die medizinische Forschungsgemeinschaft arbeitet daran, Wege zu finden, Alzheimer so früh wie möglich zu diagnostizieren. In naher Zukunft hoffen Ärzte, in der Lage zu sein, die Krankheit zu behandeln, bevor irreversible Schäden auftreten.
Ein Team internationaler Forscher, angeführt von Wissenschaftlern der Medizinischen Fakultät der Universität von Kalifornien-San Diego (UCSD) und der University of California-San Francisco (UCSF), nähert sich diesem Ziel.
WerbungDas Team hat einen genetischen Score entwickelt, der das Risiko einer Demenz bei älteren Menschen mit hoher Genauigkeit vorhersagt.
Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift PLOS Medicine veröffentlicht.
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Analyse genetischer Variationen
Forscher analysierten den Genotyp von mehr als 70.000 Patienten mit Alzheimer, die in mehreren Studien eingeschlossen waren.
Sie sammelten genetische Daten von gesunden Personen in einer Kontrollgruppe.
Die Wissenschaftler konzentrierten sich auf Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), die häufig mit Alzheimer assoziiert sind.
SNPs sind die am weitesten verbreitete genetische Variation in unserer DNA. Diese Variationen sind manchmal mit bestimmten Krankheiten verbunden, daher dienen sie als Biomarker, die Wissenschaftlern helfen, die Krankheit zu erkennen.
Advertisement AdvertisementIn dieser Studie untersuchten die Wissenschaftler Alzheimer-bezogene SNPs sowie den Status des APOE-Gens. Das APOE-Gen ist verantwortlich für die Kodierung von Apolipoprotein E - einem Protein, das schließlich Lipoproteine bildet, die Cholesterin und andere Fette durch den Blutstrom umschließen und tragen.
Es ist bekannt, dass Menschen, die die E4-Variation des APOE-Gens haben, altersbedingte Alzheimer-Erkrankungen entwickeln.
Gestützt auf diese Informationen und die gesammelten Daten haben die Forscher einen polygenen Score verwendet, um das Risiko der Entwicklung von altersbedingter Alzheimer-Krankheit zu bestimmen. Sie testeten es dann an zwei verschiedenen Personenproben.
AnzeigeEin polygener Gefahrenindex (PHS) ist die gewichtete Summe der Genvariation, die zur Vorhersage individueller genetischer Merkmale und zur Bewertung des Krankheitsrisikos verwendet wird.
Co-Erstautor Rahul S. Desikan, Ph.D., klinischer Ausbilder in der UCSF-Abteilung für Radiologie und Biomedizinische Bildgebung, erläuterte den Studienverlauf.
AdvertisementAdvertisement"Wir kombinierten genetische Daten von großen, unabhängigen Kohorten von Patienten mit AD mit epidemiologischen Schätzungen, um die Bewertung zu erstellen, dann unsere Ergebnisse an einer unabhängigen Probe repliziert und validiert sie mit bekannten Biomarkern der Alzheimer-Pathologie", sagte Desikan.
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Genaues genetisches Werkzeug
Die Forscher fanden heraus, dass Menschen, die in den oberen 25 Prozent der PHS schrieben, viel früher Alzheimer entwickelten die höchste Inzidenz.
WerbungDiejenigen mit einem hohen PHS-Score entwickelten Alzheimer 10 bis 15 Jahre früher als diejenigen mit einem niedrigen PHS.
Mit Hilfe des PHS-Scores konnten die Wissenschaftler auch die Menschen identifizieren, die am Ende der Studie trotz kognitiv gesunder Gesundheit Alzheimer entwickelten.
AdvertisementAdvertisementDas Tool ermöglichte es Forschern, das Alter von Alzheimer (AD) auch bei Teilnehmern, die nicht die APOE E4-Genvariation hatten, zu identifizieren. Der errechnete Score korrelierte stark mit Neuropathologie und AD-spezifischer Neurodegeneration.
"Für jedes Individuum, für ein bestimmtes Alter und genetische Information, können wir Ihr" personalisiertes "annualisiertes Risiko für die Entwicklung von AD berechnen. Das heißt, wenn Sie noch keine Demenz haben, wie hoch ist Ihr jährliches Risiko für AD-Beginn, basierend auf Ihrem Alter und Ihrer genetischen Information. Wir sind der Meinung, dass diese Messungen des polygenetischen Risikos, bei denen mehrere Gene beteiligt sind, sehr informativ für die frühe AD-Diagnose sein werden, sowohl bei der Prognose als auch als Anreicherungsstrategie in klinischen Studien ", sagte Deskian.
Der leitende Autor der Studie kommentierte auch die Bedeutung der Ergebnisse.
"Aus klinischer Sicht bietet der polygene Gefährdungsscore einen neuen Weg, nicht nur das lebenslange Risiko einer Person, an AD zu erkranken, zu bestimmen, sondern auch das Alter des Krankheitsausbruchs vorherzusagen", sagte Anders Dale, Ph. D. ist auch Professor in Neurowissenschaften, Radiologie, Psychiatrie und Kognitionswissenschaft an der University of California-San Diego School of Medicine.
"Ebenso wichtig ist, dass eine kontinuierliche polygenetische Untersuchung des AD-genetischen Risikos die Präventions- und Therapieversuche besser informieren und nützlich sein kann, um zu bestimmen, welche Personen am ehesten auf eine Therapie ansprechen", fügte Dale hinzu.
Die Autoren weisen auch auf einige Einschränkungen der Studie hin.
Zum Beispiel gehörten die genetischen Daten, die sie verwendeten, hauptsächlich zu Menschen europäischer Abstammung, so dass die Studie keine Beweise dafür liefert, wie PHS für Menschen anderer Ethnien funktioniert.
