Wie pr├Ązise sind diese Gentests, die Sie zu Hause durchf├╝hren k├Ânnen?

Wenn Sie ein hohes Risiko f├╝r eine genetische Krankheit haben, m├Âchten Sie es wissen?

Wenn ja, w├╝rden Sie sich diese Informationen f├╝r ein medizinisches Set bei Ihnen zu Hause merken?

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So werden in naher Zukunft immer mehr Menschen diese wichtigen Diagnosen erhalten.

Das Genom-Testunternehmen 23andMe hat die FDA-Zulassung erhalten, um Kunden mitzuteilen, ob sie ein erh├Âhtes Risiko haben, bestimmte Erkrankungen zu entwickeln.

Das Unternehmen wurde 2013 zun├Ąchst daran gehindert, diese Daten ├╝ber Bef├╝rchtungen zu verbreiten, dass diese Gentests als medizinischer Rat missverstanden w├╝rden.

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Die Risiko-Tests des Silicon Valley-Unternehmens sind f├╝r Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Z├Âliakie, fr├╝h einsetzende prim├Ąre Dystonie, Faktor XI-Mangel, Gaucher-Krankheit Typ 1, Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel, heredit├Ąre H├Ąmochromatose, erblich Thrombophilie, sp├Ąt einsetzende Alzheimer-Krankheit und Parkinson-Krankheit.

Ein genetischer Experte sagt, dass diese Tests einige interessante Informationen liefern k├Ânnen, aber sie f├╝gt hinzu, dass jeder, der wirklich daran interessiert ist, ├╝ber genetische Risikofaktoren zu lernen, einen genetischen Berater aufsuchen sollte.

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"Es wurde in letzter Zeit eine Menge von Artikeln ver├Âffentlicht, aber die schnelle Zusammenfassung ist, dass es fr├╝her Unternehmen gab, die direkte Gentests f├╝r Konsumenten ├╝ber Gesundheitsbedingungen anboten", sagte Mary Freivogel, MS, CGC, Pr├Ąsident des Vorstandes der National Society of Genetic Counselors (NSGC). "Es gab einige vorher, die nicht mehr da sind. 23AndMe war einer, der vor einiger Zeit ├╝ber Gesundheitsrisiken berichtete, und die FDA ging hart gegen sie vor und sagte: "Sie k├Ânnen das nicht mehr tun. "Sie existierten also weiterhin, aber sie berichteten nur ├╝ber Dinge wie Abstammung und Wellnessmerkmale. "

Weiterlesen: Genetisches Screening l├Âst medizinische R├Ątsel f├╝r Patienten ┬╗

Ein wachsender Trend

23andMe geh├Ârt zu den prominentesten Unternehmen, die es Verbrauchern erlauben, Proben zur Analyse einzusenden. re kaum der einzige Spieler im Feld.

Abstammung. com ist eines von vielen Unternehmen, die DNA-Tests anbieten, um den Verbrauchern Einblicke in ihre Herkunft zu geben, w├Ąhrend eine Vielzahl anderer Unternehmen sich auf Vaterschafts- und forensische Tests spezialisiert.

W├Ąhrend diese Tests den Verbrauchern unterhaltsame Informationen ├╝ber sich selbst liefern k├Ânnen, ist die M├Âglichkeit, dass diese Daten falsch interpretiert werden, f├╝r genetische Experten ein gro├čes Problem.

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Eine der Fragen bei der direkten Gentests der Verbraucher ist, dass diese Tests dazu neigen, in gro├čen Z├╝gen zu malen, sagt Freiv├Âgel.

"Diese Tests testen auf bestimmte Gene, die mit sehr spezifischen Bedingungen verbunden sind", sagte sie."Um nur ein Beispiel zu geben: Bei Alzheimer testen sie ein Gen namens APOE. Wenn Sie eine bestimmte Version dieses Gens haben, ist Ihr Risiko, an Alzheimer zu erkranken, h├Âher. Es ist nicht 100 Prozent, aber es ist h├Âher als der Durchschnitt. Es gibt jedoch auch andere Gene, die daf├╝r verantwortlich sind, dass Alzheimer auch in Familien verl├Ąuft. Und es gibt tats├Ąchlich ein anderes Gen, das die Alzheimer-Krankheit im Fr├╝hstadium verursacht, die im 23andMe-Test nicht getestet wurde. Kann der 23andMe-Test genau sagen, ob Sie eine bestimmte Version des APOE-Gens haben? Ja. Aber sagt es Ihnen Ihr Risiko f├╝r Alzheimer? Vielleicht, aber vielleicht auch nicht. Denn wenn Sie eine Mutation in einem anderen Gen haben, dann wird es das v├Âllig vermissen, und es wird jemandem eine falsche Versicherung geben, dass sein Risiko f├╝r Alzheimer durchschnittlich ist, obwohl es in Wirklichkeit sehr hoch sein k├Ânnte. "

Diese Tests beinhalten keine Schulung dar├╝ber, was der Test Ihnen sagen wird. Mary Freivogel, National Society of Genetic Counselors

Mit anderen Worten, sagt Freiv├Âgel, Genetik ist viel komplizierter als ein Test bei sich zu Hause glauben k├Ânnte. Diese Tests erkennen Variationen in verschiedenen Genen, die Aufschluss dar├╝ber geben, wie Genetik das Risiko einer Erkrankung beeinflussen k├Ânnte, anstatt vorherzusagen, ob sich diese Krankheit entwickeln wird oder nicht.

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Aus diesem Grund und auch weil genetische Faktoren selten alleine wirken, sei die Anleitung durch einen Experten der sicherste Weg, sagt Freivogel.

"Ich denke, mein Hauptanliegen ist, dass abh├Ąngig von der Familienanamnese des Patienten m├Âglicherweise zus├Ątzliche Gentests erforderlich sind und die Familiengeschichte wird Sie daran erinnern", sagte sie. "Und das wird mit Gentests zum Mitnehmen beseitigt. Es gibt wirklich keine Analyse dieser Familiengeschichte. Wenn Sie ihre Familiengeschichte kennen und sagen k├Ânnen: "Wow, es gibt drei Individuen in dieser Familie, die fr├╝h einsetzende Alzheimer hatten, die mit einem anderen Gen verbunden sind, das nicht in diesem Panel enthalten ist", k├Ânnen wir zus├Ątzliche Gentests f├╝r dieses Gen bestellen. Das ist also das St├╝ck, das davon entfernt ist. "

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Professionelle genetische Beratung kann Patienten auch als Orientierungshilfe f├╝r Nachrichten dienen, die unangenehm sein k├Ânnten.

"Diese Tests beinhalten keine Aufkl├Ąrung dar├╝ber, was der Test Ihnen sagen wird", sagt Freivogel. "Sind Sie bereit zu wissen, dass Sie ein erh├Âhtes Risiko f├╝r eine Krankheit haben, gegen die Sie nichts ausrichten k├Ânnen? Sind Sie bereit, diese Informationen mit Familienmitgliedern zu teilen? "

23andMe gibt ausdr├╝cklich an, dass ihr Service kein Diagnosewerkzeug ist und dass die k├╝rzlich erfolgte FDA-Zulassung ihres Produkts teilweise davon abh├Ąngt, ob der Benutzer die Ergebnisse versteht.

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"Jeder, der Bedenken hinsichtlich seiner Ergebnisse oder einer Familienanamnese hat, sollte einen Arzt oder einen genetischen Berater konsultieren, um die besten n├Ąchsten Schritte zu besprechen", sagte ein 23andMe-Sprecher gegen├╝ber Healthline. "In Zusammenarbeit mit der FDA f├╝hrten wir eine Benutzerverst├Ąndnispr├╝fung der Schl├╝sselkonzepte von genetischen Gesundheitsrisiken und der m├Âglichen Szenarien durch, die in diesen Arten von Berichten vermittelt werden.Im Rahmen des FDA-├ťberpr├╝fungsprozesses mussten diese Tests einen bestimmten Schwellenwert f├╝r das Verst├Ąndnis der in den Berichten vorgestellten Schl├╝sselkonzepte erf├╝llen. Dies wurde anhand von Benutzertests mit einer Vielzahl von demografischen Merkmalen in einer kontrollierten Laborumgebung beurteilt. "

Lesen Sie mehr: Ist Depression genetisch bedingt? ┬╗

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Machen Sie den Test, aber sprechen Sie mit einem Experten

Es besteht kein Zweifel, dass direkte Gentests zum Verbraucher eine breite Anziehungskraft haben. Sie sind einfach zu handhaben, relativ preiswert und k├Ânnen interessante und genaue Daten ├╝ber die Herkunft einer Person liefern.

Aber es ist entscheidend, dass die Leute verstehen, welche Art von Informationen diese Tests beinhalten und wie sie die Ergebnisse interpretieren, wenn sie sie bekommen.

"Ich ermutige Patienten immer, ihren Hausarzt in die Diskussion einzubeziehen", sagte Freivogel.

Obwohl die FDA-Zulassung ein heikler Prozess sein kann, kann es wenig Zweifel geben, dass Gentests f├╝r direkte Verbraucher erst in den kommenden Jahren zunehmen werden.

"Wir erwarten, dass wir in den kommenden Monaten weitere Berichte ver├Âffentlichen werden", sagte der Sprecher von 23andMe. "Wir k├Ânnen nicht auf bestimmte Berichte spekulieren oder darauf achten, wann sie verf├╝gbar sind, aber Sie k├Ânnen davon ausgehen, dass wir weiter daran arbeiten, Berichte bereitzustellen, die stark nachgefragt werden und f├╝r bestehende und neue Kunden von Bedeutung sind. Wir freuen uns sehr auf unsere Zukunft. Mit der Hilfe unserer Kunden, die ihre Teilnahme an der Forschung erlauben, hoffen wir, Therapeutika f├╝r ernsthafte unerf├╝llte medizinische Bed├╝rfnisse zu entwickeln und einen personalisierten Ansatz in der Medizin zu f├Ârdern. "