Mosaik Down-Syndrom: Symptome und Diagnose

Was ist Mosaik-Down-Syndrom?

Das Mosaik-Down-Syndrom oder Mosaizismus ist eine seltene Form des Down-Syndroms. Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 ergibt. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben eine Mischung von Zellen. Einige haben zwei Kopien von Chromosom 21, andere drei.

Das Mosaik-Down-Syndrom tritt bei etwa 2 Prozent aller Down-Syndrom-Fälle auf. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben oft, aber nicht immer, weniger Symptome des Down-Syndroms, weil einige Zellen normal sind.

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Down-Syndrom

Verständnis des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der einige oder alle Zellen einer Person ein zusätzliches Chromosom haben.

Alle normalen menschlichen Zellen haben 46 Chromosomen, außer dem Ei und dem Sperma, die normalerweise 23 haben. Diese Geschlechtszellen werden durch Teilung gebildet (Meiose genannt). Wenn ein Ei befruchtet wird, schließen sich diese zwei Zellen an und geben normalerweise dem Embryo 23 Chromosomen von jedem Elternteil für insgesamt 46 Chromosomen.

Manchmal tritt bei diesem Prozess ein Fehler auf, der dazu führt, dass die falsche Anzahl von Chromosomen im Sperma oder Ei auftritt. Ein gesundes Baby hat zwei Kopien von Chromosom 21 in jeder Zelle. Menschen mit Down-Syndrom haben drei. Jede Zelle, die von der fehlerhaften Zelle repliziert wird, hat auch die falsche Anzahl an Chromosomen.

Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben eine Mischung von Zellen. Einige Zellen haben ein normales Paar von Chromosom 21 und andere Zellen enthalten drei Kopien. Dies geschieht normalerweise, weil das Teilungsproblem, das die zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht, nach der Befruchtung geschieht.

Symptome

Mosaik-Down-Syndrom Symptome

Unregelmäßige Chromosomenkopien verändern das Erbgut eines Babys und beeinflussen letztlich deren geistige und körperliche Entwicklung.

Menschen mit Down-Syndrom haben typischerweise:

langsamere Sprache
niedriger IQ
ein abgeflachtes Gesicht
kleine Ohren
kürzere Höhe
Augen, die dazu neigen, sich zu neigen
weiße Flecken auf der Iris des Auges

Das Down-Syndrom wird manchmal von einer Reihe weiterer gesundheitlicher Probleme begleitet, darunter:

Schlafapnoe, ein Gesundheitszustand, bei dem Sie während des Schlafs vorübergehend die Atmung einstellen
Ohrenentzündungen <999 > Immunstörungen
Hörverlust
Herzfehler
Sehbehinderungen
Vitaminmangel
Diese Symptome treten auch bei Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom häufig auf. Sie haben jedoch möglicherweise weniger dieser Symptome. Zum Beispiel haben Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom typischerweise einen höheren IQ als diejenigen mit anderen Formen von Down-Syndrom.

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Diagnose

Ärzte können Tests durchführen, um nach Down-Syndrom während der Schwangerschaft zu suchen. Diese Tests zeigen die Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus Down-Syndrom hat und Gesundheitsprobleme frühzeitig erkennen kann.

Screening-Tests

Screening-Tests für Down-Syndrom werden als Routinetests während der Schwangerschaft angeboten. Sie werden normalerweise während des ersten und zweiten Trimesters bereitgestellt. Diese Bildschirme messen den Hormonspiegel im Blut, um Auffälligkeiten zu erkennen, und verwenden einen Ultraschall, um nach unregelmäßiger Flüssigkeitsansammlung im Hals des Babys zu suchen.

Screening-Tests bieten nur die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby Down-Syndrom entwickelt. Es kann das Down-Syndrom nicht diagnostizieren. Sie können jedoch feststellen, ob mehr Tests erforderlich sind, um die Diagnose zu bestätigen.

Diagnosetests

Diagnosetests können bestätigen, ob Ihr Baby vor der Geburt ein Down-Syndrom hat. Die zwei häufigsten diagnostischen Tests sind Chorionzottenbiopsie und Amniozentese.

Beide Tests entnehmen Proben aus dem Uterus, um Chromosomen zu analysieren. Bei der Chorionzottenbiopsie wird hierfür eine Probe der Plazenta verwendet. Dieser Test kann im ersten Trimester abgeschlossen werden. Amniozentese analysiert eine Fruchtwasserprobe, die den wachsenden Fötus umgibt. Dieser Test wird typischerweise im zweiten Trimester durchgeführt.

Das Mosaik-Down-Syndrom wird typischerweise durch einen Prozentsatz beschrieben. Um das Mosaik-Down-Syndrom zu bestätigen, werden Ärzte Chromosomen aus 20 Zellen analysieren.

Wenn 5 Zellen 46 Chromosomen und 15 47 Chromosomen haben, hat ein Baby eine positive Mosaik-Down-Syndrom-Diagnose. In diesem Fall würde das Baby einen Mosaikgrad von 75 Prozent haben.

Outlook

Es gibt keine Behandlung für Mosaik-Down-Syndrom. Eltern können den Zustand vor der Geburt erkennen und sich auf damit verbundene Geburtsfehler und gesundheitliche Komplikationen vorbereiten.

Die Lebenserwartung für Menschen mit Down-Syndrom ist viel höher als in der Vergangenheit. Sie können jetzt erwartet werden, zu mehr als 60 Jahren alt zu leben. Darüber hinaus können frühe Physio-, Sprach- und Beschäftigungstherapien Menschen mit Down-Syndrom eine höhere Lebensqualität bieten und ihre intellektuellen Fähigkeiten verbessern.