Genvariante Kann das Risiko für Typ-2-Diabetes in Latinos erheblich erhöhen

Eine neu identifizierte Genvariante könnte laut einer neuen Studie das Risiko für Typ-2-Diabetes um bis zu fünf Mal erhöhen. Diese Forschung könnte zukünftige Screening- und Behandlungsbemühungen in einer Population mit einer der höchsten Diabetesraten prägen.

Die Studie, die in JAMA veröffentlicht wurde, untersuchte ein zuvor identifiziertes Gen, HNF1-alpha, das an einem Typ von Diabetes beteiligt ist, der als monogener Diabetes oder MODY bezeichnet wird. Die Forscher analysierten DNA-Proben von mehr als 3 700 Menschen, sowohl Mexikaner als auch Amerikaner, und identifizierten eine Variante dieses Gens, die mit dem erhöhten Risiko in Verbindung gebracht wurde.

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"Angesichts seiner beträchtlichen Prävalenz bei Latinos mit Typ-2-Diabetes - zwei Prozent - und seiner starken Effektgröße kann die Identifizierung der Mutation bei Risikopersonen zu aggressiveren Präventionsstrategien führen", sagte José Florez, MD, Ph. D., Massachusetts General Hospital, in einer E-Mail an Healthline.

Im Jahr 2006 hatten 14 Prozent der mexikanischen Erwachsenen Typ-2-Diabetes, und sie ist weiterhin eine der häufigsten Todesursachen in Mexiko. Unter den Mexikanern ist die Prävalenz von Typ-2-Diabetes 10 Prozent, etwa doppelt so hoch wie bei weißen Amerikanern.

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Screening für Variante kann die Behandlung verbessern

Behandlungsmöglichkeiten für Typ-2-Diabetes umfassen Überwachung des Blutzuckerspiegels, gesunde Ernährung, regelmäßige Bewegung, Insulintherapie und Medikamente. Frühere Forschungen haben gezeigt, dass Menschen mit bestimmten Genvarianten besser auf bestimmte Medikamente reagieren können, wie dies bei HNF1-alpha der Fall ist.

"Menschen, die Mutationen tragen, die MODY in diesem Gen verursachen, reagieren besser auf Sulfonylharnstoffe", sagte Florez, "anstatt Metformin, das weltweit das Mittel der ersten Wahl bei der Behandlung von Typ-2-Diabetes ist. "

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Metformin ist in der Regel das erste Medikament für Menschen mit Typ-2-Diabetes verschrieben. Es funktioniert, indem es verbessert, wie gut Ihr Körper auf Insulin anspricht, das hilft, hohen Blutzuckerspiegel zu verringern. Sulfonylharnstoffe werden oft nur verschrieben, wenn Metformin nicht wirkt. Sie arbeiten, indem sie die Menge an Insulin erhöhen, die von Ihrem Körper produziert wird.

"Wenn sich herausstellt, dass Träger dieser neuen Variante im selben Gen besser auf Sulfonylharnstoffe ansprechen", so Florez weiter, "würde dies zu einer Änderung der Behandlungsform führen, die für diese Gruppe geeigneter ist von Patienten. Dies muss noch in einer klinischen Studie nachgewiesen werden. "

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Genetisches Screening könnte Krankheit vorbeugen

Das genetische Screening für diese Variante des HNF1-Alpha-Gens hat das Potenzial, Typ-2-Diabetes zuvor abzuwehren Die ersten Symptome beginnen.Bevor jedoch die Früherkennung von Ärzten und der Versicherungsbranche in Anspruch genommen wird, müssen die Vorteile der Vorsorgeuntersuchung bei Abwesenheit anderer Risikofaktoren klar sein.

"Wir müssen den klinischen Nutzen eines solchen Screenings erst noch nachweisen", sagt Florez, "dass noch nicht bewiesen ist, dass diese Informationen zu besseren klinischen Ergebnissen führen. "

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Das genetische Screening auf andere genetische Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie zu monogenem Diabetes führen, wird typischerweise wegen der fragwürdigen Kosteneffektivität nicht praktiziert.

Ein Grund, auf die neue Variante von HNF1-alpha zu testen, ist, dass sie eine derart unterschiedliche Population betrifft. Dies, zusammen mit seiner beträchtlichen Präsenz in der Latino-Bevölkerung, könnte die Gründe für ein frühes Screening stützen, ohne eine Grenze dafür, wie früh.

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"Solche Informationen sind bei der Geburt vorhanden und es gibt keine zwingenden Gründe, darauf zu warten, bis Symptome auftreten", sagte Florez, "an diesem Punkt die Gelegenheit zu implementieren Präventionsstrategien wurden möglicherweise übersehen. "

Florez und seine Kollegen setzen ihre Forschung in diesem Bereich fort, einschließlich der Wirksamkeit von Diabetesmedikamenten für Menschen mit bestimmten Genvarianten. Während das Screening für diese Genvariante noch nicht verfügbar ist, können einfache Veränderungen des Lebensstils das Risiko für Typ-2-Diabetes senken - einschließlich regelmäßigem Sport und einer gesunden Ernährung.

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Florez hofft, dass zukünftige Screenings Menschen mit einem höheren Risiko dazu ermutigen werden, diese risikomindernden Lebensstilentscheidungen zu treffen.

"Eine fundierte Einschätzung des zukünftigen Typ-2-Diabetes-Risikos kann Menschen helfen, gesunde Entscheidungen zu treffen", sagte Florez. "Und wir glauben, dass genetische Informationen Teil einer solchen Gesamtbewertung sein könnten."