Genvariante kann das Risiko fĂŒr Typ-2-Diabetes in Latinos erheblich erhöhen

Eine neu identifizierte Genvariante könnte laut einer neuen Studie das Risiko fĂŒr Typ-2-Diabetes um bis zu fĂŒnf Mal erhöhen. Diese Forschung könnte zukĂŒnftige Screening- und BehandlungsbemĂŒhungen in einer Population mit einer der höchsten Diabetesraten prĂ€gen.

Die Studie, die in JAMA veröffentlicht wurde, untersuchte ein zuvor identifiziertes Gen, HNF1-alpha, das an einem Typ von Diabetes beteiligt ist, der als monogener Diabetes oder MODY bezeichnet wird. Die Forscher analysierten DNA-Proben von mehr als 3 700 Menschen, sowohl Mexikaner als auch Amerikaner, und identifizierten eine Variante dieses Gens, die mit dem erhöhten Risiko in Verbindung gebracht wurde.

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"Angesichts seiner betrĂ€chtlichen PrĂ€valenz bei Latinos mit Typ-2-Diabetes - zwei Prozent - und seiner starken EffektgrĂ¶ĂŸe kann die Identifizierung der Mutation bei Risikopersonen zu aggressiveren PrĂ€ventionsstrategien fĂŒhren", sagte JosĂ© Florez , MD, Ph. D., Massachusetts General Hospital, in einer E-Mail an Healthline.

Im Jahr 2006 hatten 14 Prozent der mexikanischen Erwachsenen Typ-2-Diabetes, und sie ist weiterhin eine der hĂ€ufigsten Todesursachen in Mexiko. Unter den Mexikanern ist die PrĂ€valenz von Typ-2-Diabetes 10 Prozent, etwa doppelt so hoch wie bei weißen Amerikanern.

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Screening fĂŒr Variante kann die Behandlung verbessern

Behandlungsmöglichkeiten fĂŒr Typ-2-Diabetes umfassen Überwachung des Blutzuckerspiegels, gesunde ErnĂ€hrung, regelmĂ€ĂŸige Bewegung, Insulintherapie und Medikamente. FrĂŒhere Forschungen haben gezeigt, dass Menschen mit bestimmten Genvarianten besser auf bestimmte Medikamente reagieren können, wie dies bei HNF1-alpha der Fall ist.

"Menschen, die Mutationen tragen, die MODY in diesem Gen verursachen, reagieren besser auf Sulfonylharnstoffe", sagte Florez, "anstatt Metformin, das weltweit das Mittel der ersten Wahl bei der Behandlung von Typ-2-Diabetes ist . "

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Metformin ist in der Regel das erste Medikament fĂŒr Menschen mit Typ-2-Diabetes verschrieben. Es funktioniert, indem es verbessert, wie gut Ihr Körper auf Insulin anspricht, das hilft, hohen Blutzuckerspiegel zu verringern. Sulfonylharnstoffe werden oft nur verschrieben, wenn Metformin nicht wirkt. Sie arbeiten, indem sie die Menge an Insulin erhöhen, die von Ihrem Körper produziert wird.

"Wenn sich herausstellt, dass TrĂ€ger dieser neuen Variante im selben Gen besser auf Sulfonylharnstoffe ansprechen", so Florez weiter, "wĂŒrde dies zu einer Änderung der Behandlungsform fĂŒhren, die fĂŒr diese Gruppe geeigneter ist von Patienten. Dies muss noch in einer klinischen Studie nachgewiesen werden. "

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Genetisches Screening könnte Krankheit vorbeugen

Das genetische Screening fĂŒr diese Variante des HNF1-Alpha-Gens hat das Potenzial, Typ-2-Diabetes zuvor abzuwehren Die ersten Symptome beginnen.Bevor jedoch die FrĂŒherkennung von Ärzten und der Versicherungsbranche in Anspruch genommen wird, mĂŒssen die Vorteile der Vorsorgeuntersuchung bei Abwesenheit anderer Risikofaktoren klar sein.

"Wir mĂŒssen den klinischen Nutzen eines solchen Screenings erst noch nachweisen", sagt Florez, "dass noch nicht bewiesen ist, dass diese Informationen zu besseren klinischen Ergebnissen fĂŒhren. "

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Das genetische Screening auf andere genetische Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie zu monogenem Diabetes fĂŒhren, wird typischerweise wegen der fragwĂŒrdigen KosteneffektivitĂ€t nicht praktiziert.

Ein Grund, auf die neue Variante von HNF1-alpha zu testen, ist, dass sie eine derart unterschiedliche Population betrifft. Dies, zusammen mit seiner betrĂ€chtlichen PrĂ€senz in der Latino-Bevölkerung, könnte die GrĂŒnde fĂŒr ein frĂŒhes Screening stĂŒtzen, ohne eine Grenze dafĂŒr, wie frĂŒh.

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"Solche Informationen sind bei der Geburt vorhanden und es gibt keine zwingenden GrĂŒnde, darauf zu warten, bis Symptome auftreten", sagte Florez, "an diesem Punkt die Gelegenheit zu implementieren PrĂ€ventionsstrategien wurden möglicherweise ĂŒbersehen. "

Florez und seine Kollegen setzen ihre Forschung in diesem Bereich fort, einschließlich der Wirksamkeit von Diabetesmedikamenten fĂŒr Menschen mit bestimmten Genvarianten. WĂ€hrend das Screening fĂŒr diese Genvariante noch nicht verfĂŒgbar ist, können einfache VerĂ€nderungen des Lebensstils das Risiko fĂŒr Typ-2-Diabetes senken - einschließlich regelmĂ€ĂŸigem Sport und einer gesunden ErnĂ€hrung.

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Florez hofft, dass zukĂŒnftige Screenings Menschen mit einem höheren Risiko dazu ermutigen werden, diese risikomindernden Lebensstilentscheidungen zu treffen.

"Eine fundierte EinschĂ€tzung des zukĂŒnftigen Typ-2-Diabetes-Risikos kann Menschen helfen, gesunde Entscheidungen zu treffen", sagte Florez. "Und wir glauben, dass genetische Informationen Teil einer solchen Gesamtbewertung sein könnten."