Osler-Weber-Rendu-Krankheit: Ursachen, Symptome und Diagnose

Was ist das Osler-Weber-Rendu-Syndrom?

Das Osler-Weber-Rendu-Syndrom (OWR) wird auch als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) bezeichnet. Es ist eine genetische Blutgefäßerkrankung, die oft zu übermäßigen Blutungen führt. Nach Angaben der HHT Foundation International betrifft das Syndrom etwa eine von 5.000 Menschen. Allerdings wissen viele Menschen mit der Krankheit nicht, dass sie es haben, also kann diese Zahl tatsächlich höher sein.

Der Name Osler-Weber-Rendu Syndrom ist nach den Ärzten benannt, die in den 1890er Jahren an der Erforschung dieses Zustandes gearbeitet haben. Sie fanden heraus, dass Probleme mit der Blutgerinnung diesen Zustand nicht verursachen, was bisher angenommen wurde. Stattdessen wird dieser Zustand durch Probleme mit den Blutgefäßen selbst verursacht.

In einem gesunden Kreislaufsystem gibt es drei Arten von Blutgefäßen. Es gibt Arterien, Kapillaren und Venen. Blut, das sich von deinem Herzen weg bewegt, wird durch Arterien transportiert, die sich unter hohem Druck bewegen. Blut, das sich zu deinem Herzen bewegt, wird durch Venen transportiert, und es bewegt sich mit einem niedrigeren Druck. Die Kapillaren sitzen zwischen diesen beiden Arten von Blutgefäßen, und der enge Durchgang Ihrer Kapillaren hilft, den Druck des Blutes zu senken, bevor es die Venen erreicht.

Menschen mit OWR vermissen Kapillaren in einigen ihrer Blutgefäße. Diese abnormen Blutgefäße sind als arteriovenöse Malformationen (AVM) bekannt.

Da es nichts gibt, was den Druck des Blutes senken könnte, bevor es in die Venen fließt, haben Menschen mit OWR oft angespannte Venen, die schließlich platzen können. Wenn große AVMs auftreten, können Blutungen auftreten. Blutungen in diesen Bereichen können lebensbedrohlich werden:

• das Gehirn
• die Lunge
• die Leber
• der Gastrointestinaltrakt

Menschen mit OWR haben auch abnormale Blutgefäße, sogenannte "Teleangiektasien" in Haut- und Schleimhautnähe. Diese Blutgefäße sind erweitert oder erweitert und oft als kleine rote Punkte auf der Hautoberfläche sichtbar.

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Symptome

Was sind die Symptome von Osler-Weber-Rendu-Syndrom?

Symptome und Anzeichen von OWR und deren Schwere variieren stark, sogar bei Familienmitgliedern.

Ein häufiges Zeichen von OWR ist ein großes rotes Muttermal, manchmal auch Portwine-Fleck genannt. Ein Portweinfleck wird durch eine Ansammlung von erweiterten Blutgefäßen verursacht und kann sich mit der Alterung der Person in der Farbe verdunkeln.

Teleangiektasien sind ein weiteres häufiges Symptom von OWR. Sie sind oft kleine rote Punkte und neigen zu Blutungen. Die Zeichen können bei kleinen Kindern oder erst nach der Pubertät auftreten. Teleangiektasien können auftreten auf:

• Gesicht
• Lippen
• Zunge
• Ohren
• Fingerspitzen
• Weiß der Augen
• Magen-Darm-System

AVM können überall im Körper auftreten.Die häufigsten Stellen sind:

• die Nase
• die Lunge
• der Gastrointestinaltrakt
• die Leber
• das Gehirn
• die Wirbelsäule

Das häufigste Symptom von OWR sind Nasenbluten Teleangiektasien in der Nase. In der Tat ist dies oft das früheste Symptom von OWR. Nasenbluten können täglich oder so selten wie zweimal pro Jahr auftreten.

Wenn sich AVM in der Lunge bilden, können sie die Lungenfunktion beeinträchtigen. Eine Person mit einer AVM der Lunge kann Kurzatmigkeit entwickeln. Sie können Blut husten. Zu den schwerwiegenden Komplikationen von Lungen-AVM gehören auch Schlaganfälle und Infektionen im Gehirn. Menschen mit OWR können diese Komplikationen entwickeln, da ohne Kapillaren, Blutgerinnsel und Infektionen direkt vom Rest des Körpers ohne Puffer zum Gehirn gelangen können.

Eine Person mit einer gastrointestinalen AVM kann zu Verdauungsproblemen wie blutigem Stuhl neigen. Diese sind im Allgemeinen nicht schmerzhaft. Ein Blutverlust führt jedoch oft zu einer Anämie. Gastrointestinale AVM können im Magen, im Darm oder in der Speiseröhre auftreten.

AVMs können besonders gefährlich sein, wenn sie im Gehirn auftreten. Wenn man blutet, kann es Anfälle und kleinere Schlaganfälle verursachen.

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Ursachen

Was verursacht das Osler-Weber-Rendu-Syndrom?

Menschen mit OWR erben ein abnormes Gen, das dazu führt, dass sich ihre Blutgefäße falsch bilden. OWR ist eine autosomal-dominante Erkrankung. Dies bedeutet, dass nur ein Elternteil das abnormale Gen haben muss, um es an ihre Kinder weiterzugeben. OWR überspringt keine Generation. Die Anzeichen und Symptome können jedoch zwischen Familienmitgliedern stark variieren. Wenn Sie OWR haben, ist es möglich, dass Ihr Kind einen milderen oder schwereren Verlauf hat als Sie.

In sehr seltenen Fällen kann ein Kind mit OWR geboren werden, auch wenn keiner der Eltern das Syndrom hat. Dies geschieht, wenn eines der Gene, die OWR verursachen, in einer Ei- oder Samenzelle mutiert.

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Diagnose

Diagnose des Osler-Weber-Rendu-Syndroms

Das Vorliegen von Teleangiektasien ist ein Hinweis auf OWR. Andere Anhaltspunkte, die zu einer Diagnose führen könnten, sind:

• häufige Nasenbluten
• Anämie
• blutiger Stuhl
• bei einem Elternteil mit dem Syndrom

Wenn Sie OWR haben, möchte Ihr Arzt möglicherweise zusätzliche Tests durchführen. Zum Beispiel:

• Ein Bluttest kann auf Anämie oder Eisenmangel im Blut überprüfen.
• Ein CT-Scan kann interne AVMs anzeigen, z. B. in Lunge, Leber und Gehirn.
• Ein Magen-Darm-Arzt kann eine kleine Kamera in den Hals einführen, um nach AVMs in Ihrer Speiseröhre zu suchen. Dies wird als Endoskopie bezeichnet.
• Ein Echokardiogramm verwendet Schallwellen, um den Blutfluss in und aus Ihrem Herzen zu überprüfen.

Wenn Sie OWR haben, sollten Sie auf AVMs in Lunge und Gehirn gescreent werden. Dies kann Ihrem Arzt helfen, ein potentiell gefährliches Problem zu erkennen, bevor etwas schief geht. Eine MRT kann nach Problemen im Gehirn suchen. CT-Scans können Lungen-AVMs erkennen.

Ihr Arzt kann die laufenden Symptome dieses Syndroms durch regelmäßige Untersuchungen überwachen.

Gentests werden normalerweise nicht benötigt, um OWR zu diagnostizieren. Diese Tests sind teuer und möglicherweise nicht unter allen Umständen verfügbar.Menschen mit einer Familiengeschichte von OWR, die an Gentests interessiert sind, sollten ihre Möglichkeiten mit einem genetischen Berater besprechen.

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Behandlung

Behandlung des Osler-Weber-Rendu-Syndroms

Die verschiedenen Symptome von OWR erfordern jeweils eine eigene Behandlung.

Nasenbluten

Nasenbluten sind eine der häufigsten Manifestationen von OWR. Glücklicherweise gibt es verschiedene Arten von Behandlungen, die helfen können. Nichtinvasive Behandlungen umfassen:

• Verwenden eines Luftbefeuchters, um die Luft in Ihrem Haus oder am Arbeitsplatz feucht zu halten
• Halten Sie die Innenseite Ihrer Nase mit Salbe geschmiert
• Östrogen nehmen möglicherweise Blutung Episoden

Wenn nicht-invasive Mittel fehlschlagen, Es gibt andere Möglichkeiten. Lasertherapie heizt und versiegelt die Ränder jeder Teleangiektasie. Sie müssen jedoch möglicherweise wiederholt Sitzungen für eine dauerhafte Linderung der Symptome haben. Die Septumdermoplastik ist auch eine Option für Menschen mit schwerem Nasenbluten. Das Ziel dieses Verfahrens ist es, die Schleimhaut oder die dünne Schleimhaut der Nase durch ein Hauttransplantat zu ersetzen, das ein dickeres Futter bietet. Dies reduziert Nasenbluten.

Interne AVMs

Bei AVMs in der Lunge oder im Gehirn ist möglicherweise eine schwerere Operation erforderlich. Ziel ist es, präventiv zu handeln, bevor es Probleme gibt. Embolisation ist ein chirurgischer Prozess, der Lungen-AVMs behandelt, indem der Blutfluss zu diesen abnormen Blutgefäßen gestoppt wird. Es kann in wenigen Stunden als ambulante Operation durchgeführt werden. Bei diesem Verfahren wird ein Material wie eine Metallspirale, ein Stopfen oder ein Klebstoff in die AVM eingelegt, um sie zu blockieren. Chirurgie ist für AVM des Gehirns erforderlich und hängt von ihrer Größe und Position ab.

Embolisation ist viel schwieriger auf der Leber durchzuführen. Dies kann zu schwerwiegenden Komplikationen führen. Daher zielt die Behandlung von Leber-AVMs auf eine Verbesserung der Symptome ab. Wenn das medizinische Management fehlschlägt, benötigt eine Person mit OWR eine Lebertransplantation.

Anämie

Wenn Darmblutungen Anämie verursachen, wird Ihr Arzt eine Eisenersatztherapie empfehlen. Dies wird in Pillenform sein, es sei denn, Sie absorbieren nicht genug Eisen. In diesem Fall müssen Sie möglicherweise intravenös Eisen nehmen. In schweren Fällen kann Ihr Arzt eine Hormonbehandlung oder eine Bluttransfusion veranlassen.

Hautsymptome

Dermatologen können Portweinmarkierungen mit Lasertherapie behandeln, wenn sie stark bluten oder das Aussehen nicht mögen.

Andere Komplikationen des ORW-Syndroms

Wenn Mundbakterien in die Blutbahn gelangen und eine AVM der Lunge passieren, kann dies zu einem Abszess im Gehirn führen. Ein Abszess ist eine Ansammlung von infiziertem Material, das Immunzellen und Eiter enthält. Dies passiert am häufigsten bei zahnärztlichen Eingriffen. Wenn Sie an AVMs in der Lunge leiden oder noch nicht untersucht wurden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Einnahme von Antibiotika, bevor Sie mit einer Zahnbehandlung beginnen.

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Outlook

Outlook des Osler-Weber-Rendu-Syndroms

Die meisten Menschen mit OWR führen ein völlig normales Leben. Das Syndrom ist nur lebensbedrohlich, wenn eine interne AVM beginnt, unkontrolliert zu bluten. Suchen Sie regelmäßig Ihren Arzt auf, damit er alle internen AVMs überwachen kann.