Zuhause Dein Arzt VATER-Syndrom: Ursachen, Behandlung und mehr

VATER-Syndrom: Ursachen, Behandlung und mehr

Inhaltsverzeichnis:

Anonim

Übersicht

Highlights

  1. Das VATER-Syndrom ist eine Häufung von Geburtsfehlern, von denen schätzungsweise 1 von 10 000 bis 40 000 Babys betroffen ist.
  2. Babys müssen drei der Geburtsfehler haben, um mit VATER oder VACTERL, einem Kontinuum des gleichen Zustands, diagnostiziert zu werden.
  3. Operationen und Behandlungen sind häufig wirksam bei der Behandlung der mit VATER verbundenen Erkrankungen, obwohl eine langfristige Gesundheitsüberwachung wahrscheinlich ist.

Das VATER-Syndrom, oft VATER-Assoziation genannt, ist eine Gruppe von Geburtsfehlern, die häufig zusammen auftreten. VATER ist ein Akronym. Jeder Buchstabe steht für einen Teil des betroffenen Körpers:

  • Wirbel (Wirbelknochen)
  • Anus
  • tracheoösophageal (Luftröhre und Speiseröhre)
  • renal (Niere)

Der Verband heißt VACTERL wenn das Herz (Herz) und Gliedmaßen sind ebenfalls betroffen. Da dies sehr häufig der Fall ist, ist VACTERL oft der genauere Begriff.

Bei einer Assoziation mit VATER oder VACTERL muss ein Baby in mindestens drei dieser Bereiche Geburtsfehler aufweisen.

VATER / VACTERL-Verein ist selten. Schätzungsweise 1 von 10 000 bis 40 000 Babys wird mit dieser Gruppe von Bedingungen geboren.

AdvertisementAdvertisement

Ursachen

Was verursacht es?

Ärzte wissen nicht genau, was VATER Assoziation verursacht. Sie glauben, dass die Defekte früh in der Schwangerschaft passieren.

Eine Kombination von Genen und Umweltfaktoren kann beteiligt sein. Es wurde kein einzelnes Gen identifiziert, aber die Forscher haben einige Chromosomenanomalien und Genveränderungen (Mutationen) gefunden, die mit dem Zustand in Zusammenhang stehen. Manchmal sind mehr als eine Person in derselben Familie betroffen.

Werbung

Symptome

Was sind die Symptome?

Die Symptome hängen davon ab, welche Defekte ein Baby hat.

Wirbeldefekte

Bis zu 80 Prozent der Personen mit VATER-Assoziation haben Defekte in den Knochen der Wirbelsäule (Wirbel). Zu diesen Problemen können gehören:

  • fehlende Knochen in der Wirbelsäule
  • zusätzliche Knochen in der Wirbelsäule
  • abnormal geformte Knochen
  • zusammengewachsene Knochen
  • gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose)
  • zusätzliche Rippen <999 > Anal Defekte

Zwischen 60 und 90 Prozent der Menschen mit VATER Assoziation haben ein Problem mit ihrem Anus, wie:

eine dünne Abdeckung über dem Anus, die die Öffnung blockiert

  • kein Durchgang zwischen dem Boden des großen Darm (Rektum) und Anus, so kann Stuhl nicht aus dem Darm aus dem Körper austreten
  • Probleme mit dem Anus können Symptome verursachen wie:

ein geschwollener Bauch

  • Erbrechen
  • keine Stuhlgänge, oder sehr wenig Stuhlgang
  • Herzfehler

Das "C" in VACTERL steht für "Herz". "Herzprobleme betreffen 40 bis 80 Prozent der Menschen mit dieser Erkrankung. Diese können umfassen:

Ventrikelseptumdefekt (VSD).

  • Dies ist ein Loch in der Wand, das die rechte und die linke untere Kammer des Herzens (Ventrikel) teilt. Vorhofseptumdefekt.
  • Dies ist, wenn ein Loch in der Wand die zwei oberen Kammern des Herzens (Atrium) teilt. Fallot-Tetralogie.
  • Dies ist eine Kombination von vier Herzfehlern: VSD, einer vergrößerten Aortenklappe (überschießende Aorta), Verengung der Pulmonalklappe (Pulmonalstenose) und Verdickung des rechten Ventrikels (rechtsventrikuläre Hypertrophie). Hypoplastisches Linksherzsyndrom.
  • Dies ist der Zeitpunkt, an dem sich die linke Herzseite nicht richtig formt und verhindert, dass Blut durch das Herz fließt. Patent-Ductus arteriosus (PDA).
  • PDA tritt auf, wenn in einem der Blutgefäße des Herzens eine anomale Öffnung vorliegt, die verhindert, dass Blut in die Lungen gelangt, um Sauerstoff aufzunehmen. Transposition der großen Arterien.
  • Die zwei Hauptarterien außerhalb des Herzens sind rückwärts (transponiert). Symptome von Herzproblemen sind:

Atembeschwerden

  • Kurzatmigkeit
  • blaue Hautfarbe
  • Müdigkeit
  • Herzrhythmusstörungen
  • schnelle Herzfrequenz
  • Herzgeräusch (Rauschen (whooshing sound)
  • schlechtes Essen
  • keine Gewichtszunahme
  • Tracheoösophageale Fistel

Eine Fistel ist eine abnormale Verbindung zwischen Trachea (Luftröhre) und Speiseröhre (das Rohr, das Nahrung vom Mund in den Magen transportiert). Diese beiden Strukturen sind normalerweise nicht miteinander verbunden. Es stört die Nahrung, die von der Kehle in den Magen gelangt und etwas Nahrung in die Lungen umleitet.

Symptome sind:

Einatmen von Nahrung in die Lunge

  • Husten oder Würgen während der Fütterung
  • Erbrechen
  • blaue Hautfarbe
  • Atembeschwerden
  • geschwollener Bauch
  • schlechte Gewichtszunahme
  • Nierenschäden

Etwa 50 Prozent der Menschen mit VATER / VACTERL haben Nierenschäden. Dazu können gehören:

schlecht ausgebildete Niere (n)

  • Nieren, die sich am falschen Ort befinden
  • eine Harnverstopfung aus den Nieren
  • Absaugen von Urin aus der Blase in die Nieren
  • Niere Defekte können häufige Harnwegsinfektionen verursachen. Jungen können auch einen Defekt haben, bei dem die Öffnung ihres Penis auf der Unterseite statt an der Spitze liegt (Hypospadie).

Gliedmaßenfehler

Bis zu 70 Prozent der Babys mit VACTERL haben Gliedmaßenfehler. Dazu gehören:

fehlende oder schlecht entwickelte Daumen

  • zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie)
  • Schwimmhäute Finger oder Zehen (Syndaktylie)
  • schlecht entwickelte Unterarme
  • andere Symptome

andere, allgemeinere Symptome der VATER-Assoziation sind:

langsames Wachstum

  • Gewichtszunahme
  • unebene Gesichtszüge (Asymmetrie)
  • Ohrdefekte
  • Lungendefekte
  • Probleme mit der Vagina oder dem Penis
  • Es ist Es ist wichtig zu beachten, dass die Assoziation VATER / VACTERL das Lernen oder die intellektuelle Entwicklung nicht beeinflusst.

AnzeigeWerbung

Diagnose

Wie wird es diagnostiziert?

Da die VATER-Assoziation ein Cluster von Bedingungen ist, kann kein einzelner Test sie diagnostizieren. In der Regel stellen Ärzte die Diagnose anhand klinischer Symptome auf. Babys mit dieser Bedingung haben mindestens drei VATER- oder VACTERL-Defekte. Es ist wichtig, andere genetische Syndrome und Bedingungen auszuschließen, die Merkmale mit der VATER / VACTERL-Assoziation teilen können.

Werbung

Behandlung

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die Behandlung basiert darauf, um welche Art von Geburtsfehlern es sich handelt. Chirurgie kann viele der Defekte beheben, einschließlich Probleme mit der analen Öffnung, Knochen der Wirbelsäule, Herz und Nieren. Oft werden diese Verfahren bald nach der Geburt des Kindes durchgeführt.

Da es sich bei der VATER-Assoziation um mehrere Körpersysteme handelt, behandeln einige verschiedene Ärzte darunter:

Kardiologe (Herzprobleme)

  • Gastroenterologe (GI-Trakt)
  • Orthopäde (Knochen)
  • Urologe (Nieren, Blase und andere Teile des Harnsystems)
  • Kinder mit VATER-Assoziation müssen oft eine lebenslange Überwachung und Behandlung erhalten, um zukünftige Probleme zu vermeiden. Sie können auch Hilfe von Spezialisten wie einem Physiotherapeuten und Ergotherapeuten benötigen.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Outlook

Die Prognose hängt davon ab, welche Arten von Fehlern eine Person hat und wie diese behandelt werden. Oft haben Menschen mit VACTERL-Assoziation Symptome während ihres ganzen Lebens. Aber mit der richtigen Behandlung können sie ein gesundes Leben führen.