Gardner-Syndrom: Symptome, Diagnose und Behandlung

Was ist das Gardner-Syndrom?

Das Gardner-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Es verursacht gewöhnlich, was anfängt, gutartige oder noncancerous Wucherungen zu sein. Es wird als Subtyp der familiären adenomatösen Polyposis klassifiziert, die im Laufe der Zeit Darmkrebs verursacht.

Gardner-Syndrom kann zu Wachstum in verschiedenen Bereichen des Körpers führen. Tumore werden am häufigsten im Dickdarm gefunden, manchmal in großer Zahl. Sie neigen dazu, mit dem Alter zuzunehmen. Zusätzlich zu Polypen auf dem Dickdarm können sich Wucherungen entwickeln, einschließlich Fibrome, Desmoidtumoren und Talgzysten, die mit Flüssigkeit gefüllte Wucherungen unter der Haut darstellen. Augenläsionen können auch bei einem Gardner-Syndrom auf der Netzhaut auftreten.

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Ursachen

Was verursacht das Gardner-Syndrom?

Das Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es vererbt ist. Das adenomatöse Polyposis coli (APC) -Gen vermittelt die Produktion von APC-Protein. Das APC-Protein reguliert das Zellwachstum, indem es verhindert, dass sich Zellen zu schnell oder auf ungeordnete Weise teilen. Menschen mit Gardner-Syndrom haben einen Defekt im APC-Gen. Dies führt zu einem abnormalen Gewebewachstum. Was die Mutation dieses Gens verursacht, wurde nicht bestimmt.

Risikofaktoren

Wer ist gefährdet für das Gardner-Syndrom?

Der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung eines Gardner-Syndroms ist mindestens ein Elternteil mit der Erkrankung. Eine spontane Mutation im APC-Gen ist viel seltener.

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Symptome

Symptome des Gardner-Syndroms

Häufige Symptome dieses Zustands sind:

Dickdarmwachstum
Entwicklung zusätzlicher Zähne
Knochentumoren am Schädel und anderen Knochen <999 > Zysten unter der Haut
Das Hauptsymptom des Gardner-Syndroms ist das multiple Dickdarmwachstum. Die Wucherungen werden auch als Polypen bezeichnet. Obwohl die Anzahl der Wucherungen variiert, können sie in den Hunderten sein.

Zusätzlich zu Dickdarmwachstum können sich zusätzliche Zähne entwickeln, zusammen mit knöchernen Tumoren am Schädel. Ein anderes häufiges Symptom des Gardner-Syndroms sind Zysten, die sich unter der Haut an verschiedenen Körperteilen bilden können. Fibrome und Epithelzysten sind häufig. Menschen mit dem Syndrom haben auch ein viel höheres Risiko für Darmkrebs.

Diagnose

Wie wird das Gardner-Syndrom diagnostiziert?

Ihr Arzt kann einen Bluttest zur Überprüfung des Gardner-Syndroms verwenden, wenn während der Endoskopie des unteren Gastrointestinaltrakts mehrere Kolonpolypen gefunden werden oder wenn andere Symptome auftreten. Dieser Bluttest zeigt, ob eine APC-Genmutation vorliegt.

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Behandlung

Gardner-Syndrom-Behandlung

Da Menschen mit Gardner-Syndrom ein höheres Risiko haben, an Darmkrebs zu erkranken, zielt die Behandlung in der Regel darauf ab, dies zu verhindern.

Medikamente wie ein NSAID (Sulindac) oder ein COX2-Hemmer (Celecoxib) können verwendet werden, um das Wachstum von Dickdarmpolypen zu begrenzen.

Die Behandlung beinhaltet auch eine genaue Überwachung der Polypen mit der Endoskopie des unteren Gastrointestinaltrakts, um sicherzustellen, dass sie nicht bösartig (krebsartig) werden. Sobald 20 oder mehr Polypen und / oder mehrere Polypen mit höherem Risiko gefunden wurden, wird die Entfernung des Dickdarms empfohlen, um Darmkrebs zu verhindern.

Wenn Zahnanomalien vorhanden sind, kann eine Behandlung empfohlen werden, um Probleme zu korrigieren.

Wie bei allen medizinischen Bedingungen kann ein gesunder Lebensstil mit angemessenen Aktivitäten in den Bereichen Ernährung, Bewegung und Stressabbau dazu beitragen, dass Menschen mit entsprechenden körperlichen und emotionalen Problemen zurechtkommen.

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