Sichelzellenanämie

Was ist Sichelzellenanämie?

Sichelzellenan√§mie oder Sichelzellenan√§mie (SCD) ist eine Erbkrankheit der roten Blutk√∂rperchen (RBCs). Normalerweise sind RBCs wie Scheiben geformt, was ihnen die Flexibilit√§t gibt, selbst durch die kleinsten Blutgef√§√üe zu wandern. Bei dieser Krankheit haben die Erythrozyten jedoch eine anomale sichelf√∂rmige Form, die einer Sichel √§hnelt. Dies macht sie klebrig und steif und neigt dazu, in kleinen Gef√§√üen eingeklemmt zu werden, wodurch Blut daran gehindert wird, verschiedene Teile des K√∂rpers zu erreichen. Dies kann zu Schmerzen und Gewebesch√§den f√ľhren.

SCD ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Sie benötigen zwei Kopien des Gens, um die Krankheit zu haben. Wenn du nur eine Kopie des Gens hast, sollst du ein Sichelzellenmerkmal haben.

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Symptome

Was sind die Symptome der Sichelzellenanämie?

Die Symptome der Sichelzellenanämie zeigen sich in der Regel in jungen Jahren. Sie können bei Babys bereits im Alter von 4 Monaten auftreten, treten jedoch im Allgemeinen um die 6-Monats-Marke herum auf.

Obwohl es mehrere Arten von SCD gibt, haben sie alle ähnliche Symptome, die im Schweregrad variieren. Dazu gehören:

  • starke M√ľdigkeit oder Reizbarkeit, An√§mie
  • Benommenheit, bei S√§uglingen
  • Bettn√§ssen, assoziierte Nierenprobleme
  • Gelbsucht der Augen und der Haut
  • Schwellungen und Schmerzen in den H√§nden und F√ľ√üe
  • h√§ufige Infektionen
  • Schmerzen in der Brust, R√ľcken, Arme oder Beine

Typen

Was sind die Arten der Sichelzellenanämie?

Hämoglobin ist das Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Es hat normalerweise zwei Alpha-Ketten und zwei Beta-Ketten. Die vier Hauptarten der Sichelzellenanämie werden durch verschiedene Mutationen in diesen Genen verursacht.

Hämoglobin SS-Krankheit

Hämoglobin SS-Krankheit ist die häufigste Art von Sichelzellenanämie. Es tritt auf, wenn Sie Kopien des Hämoglobin-S-Gens von beiden Eltern erben. Dies bildet Hämoglobin, bekannt als Hb SS. Als die schwerste Form von SCD erfahren Personen mit dieser Form auch die schlimmsten Symptome mit einer höheren Rate.

Hämoglobin-SC-Krankheit

Die Hämoglobin-SC-Krankheit ist die zweithäufigste Form der Sichelzellenanämie. Es tritt auf, wenn Sie das Hb C-Gen von einem Elternteil und das Hb S-Gen von dem anderen erben. Personen mit Hb SC haben ähnliche Symptome wie Personen mit Hb SS. Die Anämie ist jedoch weniger schwerwiegend.

Hämoglobin SB + (Beta) Thalassämie

Hämoglobin SB + (Beta) Thalassämie beeinflusst die Beta-Globin-Genproduktion. Die Größe der roten Blutkörperchen ist reduziert, da weniger Beta-Protein hergestellt wird. Wenn Sie mit dem Hb S-Gen vererbt werden, haben Sie Hämoglobin S beta Thalassämie. Die Symptome sind nicht so schwerwiegend.

Hämoglobin SB 0 (Beta-Null) Thalassämie

Sichel Beta-Null-Thalassämie ist die vierte Art von Sichelzellenanämie.Es beinhaltet auch das Beta-Globin-Gen. Es hat ähnliche Symptome wie Hb SS Anämie. Manchmal sind die Symptome der Beta-Null-Thalassämie jedoch schwerwiegender. Es ist mit einer schlechteren Prognose verbunden.

Hämoglobin SD, Hämoglobin SE und Hämoglobin SO

Diese Art von Sichelzellenanämie ist seltener und hat normalerweise keine schweren Symptome.

Sichelzellenmerkmal

Menschen, die nur ein mutiertes Gen (Hämoglobin S) von einem Elternteil erben, sollen ein Sichelzellenmerkmal haben. Sie können keine Symptome oder reduzierte Symptome haben.

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Risikofaktoren

Wer ist gefährdet bei Sichelzellenanämie?

Kinder haben nur dann ein Risiko f√ľr eine Sichelzellenan√§mie, wenn beide Eltern das Sichelzellmerkmal tragen. Ein Bluttest, der H√§moglobin-Elektrophorese genannt wird, kann auch bestimmen, welche Art Sie tragen k√∂nnten.

Menschen aus Regionen mit endemischer Malaria sind eher Träger. Dazu gehören Menschen aus:

  • Afrika
  • Indien
  • Mittelmeer
  • Saudi-Arabien

Komplikationen

Welche Komplikationen können bei Sichelzellenanämie auftreten?

SCD kann schwere Komplikationen verursachen, die auftreten, wenn die Sichelzellen Gefäße in verschiedenen Körperbereichen blockieren. Schmerzhafte oder schädigende Blockaden werden als Sichelzellenkrisen bezeichnet. Sie können verschiedene Ursachen haben, darunter:

  • Krankheit
  • Temperatur√§nderungen
  • Stress
  • schlechte Hydratation
  • H√∂he

Folgende Arten von Komplikationen können durch Sichelzellen entstehen Anämie.

Schwere Anämie

An√§mie ist ein Mangel an roten Blutk√∂rperchen. Sichelzellen sind leicht zu brechen. Dieses Auseinanderbrechen von RBCs wird chronische H√§molyse genannt. RBCs leben in der Regel f√ľr etwa 120 Tage. Sichelzellen leben maximal 10 bis 20 Tage.

Hand-Fuß-Syndrom

Hand-Fu√ü-Syndrom tritt auf, wenn sichelf√∂rmige RBCs Blutgef√§√üe in den H√§nden oder F√ľ√üen blockieren. Dies l√§sst die H√§nde und F√ľ√üe anschwellen. Es kann auch Unterschenkelgeschw√ľre verursachen. Geschwollene H√§nde und F√ľ√üe sind oft das erste Anzeichen einer Sichelzellenan√§mie bei Babys.

Milzsequestration

Milzsequestration ist eine Blockade der Milzgef√§√üe durch Sichelzellen. Es verursacht eine pl√∂tzliche, schmerzhafte Vergr√∂√üerung der Milz. Die Milz kann aufgrund von Komplikationen der Sichelzellenkrankheit in einer als Splenektomie bekannten Operation entfernt werden m√ľssen. Einige Sichelzellenpatienten werden ihrer Milz gen√ľgend Schaden zuf√ľgen, dass sie schrumpft und √ľberhaupt nicht mehr funktioniert. Dies wird als Autosplenektomie bezeichnet. Patienten ohne Milz haben ein h√∂heres Risiko f√ľr Infektionen durch Bakterien wie Streptococcus , Haemophilus und Salmonella Spezies.

Verzögertes Wachstum

Bei Personen mit SCD tritt h√§ufig ein verz√∂gertes Wachstum auf. Kinder sind in der Regel k√ľrzer, aber im Erwachsenenalter wieder zu bekommen. Die sexuelle Reifung kann auch verz√∂gert sein. Dies geschieht, weil Sichelzellen-RBCs nicht genug Sauerstoff und N√§hrstoffe liefern k√∂nnen.

Neurologische Komplikationen

Krampfanfälle, Schlaganfälle oder sogar Koma können durch Sichelzellenanämie verursacht werden. Sie werden durch Blockaden im Gehirn verursacht. Sofortige Behandlung sollte gesucht werden.

Augenprobleme

Blindheit wird durch Verstopfungen in den die Augen versorgenden Gefäßen verursacht. Dies kann die Netzhaut schädigen.

Hautgeschw√ľre

Hautgeschw√ľre in den Beinen k√∂nnen auftreten, wenn kleine Gef√§√üe blockiert sind.

Herzkrankheit und Thoraxsyndrom

Da SCD die Sauerstoffversorgung des Blutes beeintr√§chtigt, kann es auch Herzprobleme verursachen, die zu Herzinfarkten, Herzversagen und Herzrhythmusst√∂rungen f√ľhren k√∂nnen.

Lungenerkrankung

Im Laufe der Zeit auftretende Lungensch√§den durch verminderte Durchblutung k√∂nnen zu hohem Blutdruck in der Lunge (pulmonale Hypertonie) und Vernarbung der Lunge (Lungenfibrose) f√ľhren. Diese Probleme k√∂nnen bei Patienten mit Sichel-Brust-Syndrom fr√ľher auftreten. Lungensch√§den machen es f√ľr die Lunge schwieriger, Sauerstoff in das Blut zu √ľbertragen, was zu h√§ufigeren Sichelzellkrisen f√ľhren kann.

Priapismus

Priapismus ist eine anhaltende, schmerzhafte Erektion, die bei einigen M√§nnern mit Sichelzellenan√§mie auftreten kann. Dies geschieht, wenn die Blutgef√§√üe im Penis blockiert sind. Es kann zu Impotenz f√ľhren, wenn es unbehandelt bleibt.

Gallensteine ‚Äč‚Äč

Gallensteine ‚Äč‚Äčsind eine Komplikation, die nicht durch eine Gef√§√üverstopfung verursacht wird. Stattdessen werden sie durch den Zusammenbruch der roten Blutk√∂rperchen verursacht. Ein Nebenprodukt dieses Zusammenbruchs ist Bilirubin. Hohe Bilirubinkonzentrationen k√∂nnen zu Gallensteinen f√ľhren. Diese werden auch Pigmentsteine ‚Äč‚Äčgenannt.

Sichel-Thorax-Syndrom

Das Sichel-Thorax-Syndrom ist eine schwere Form der Sichelzellan√§mie. Es verursacht starke Schmerzen in der Brust und ist mit Symptomen wie Husten, Fieber, Auswurf, Kurzatmigkeit und niedrigen Sauerstoffwerten im Blut verbunden. Anomalien, die bei Thoraxr√∂ntgenaufnahmen beobachtet werden, k√∂nnen entweder Lungenentz√ľndung oder Tod von Lungengewebe (Lungeninfarkt) darstellen. Die Langzeitprognose f√ľr Patienten mit einem Sichelkehlsyndrom ist schlechter als f√ľr diejenigen, die es nicht hatten.

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Diagnose

Wie wird die Sichelzellenanämie diagnostiziert?

Alle Neugeborenen in den Vereinigten Staaten werden auf Sichelzellenanämie untersucht. Vorgeburtstests suchen nach dem Sichelzellengen in Ihrem Fruchtwasser.

Bei Kindern und Erwachsenen können eines oder mehrere der folgenden Verfahren auch zur Diagnose einer Sichelzellenanämie verwendet werden.

Detaillierte Patientenhistorie

Dieser Zustand tritt h√§ufig zuerst als akuter Schmerz in H√§nden und F√ľ√üen auf. Patienten k√∂nnen auch haben:

  • starke Knochenschmerzen
  • An√§mie
  • schmerzhafte Milzvergr√∂√üerung
  • Wachstumsst√∂rungen
  • Atemwegsinfektionen
  • Ulcera der Beine
  • Herzprobleme

Ihr Arzt möchte Sie vielleicht auf Sichelzellenanämie untersuchen lassen, wenn Sie eines der oben genannten Symptome haben.

Bluttests

Es können mehrere Bluttests zur Suche nach SCD verwendet werden:

  • Blutwerte k√∂nnen einen anormalen Hb-Wert im Bereich von 6 bis 8 Gramm pro Deziliter anzeigen.
  • Blutfilme k√∂nnen RBCs zeigen, die als unregelm√§√üig kontrahierte Zellen erscheinen.
  • Sichell√∂slichkeitstests suchen nach dem Vorhandensein von Hb S.

Hb-Elektrophorese

Die Hb-Elektrophorese wird immer benötigt, um die Diagnose einer Sichelzellenanämie zu bestätigen. Es misst die verschiedenen Arten von Hämoglobin im Blut.

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Behandlung

Wie wird die Sichelzellenanämie behandelt?

F√ľr SCD stehen verschiedene Behandlungen zur Verf√ľgung:

  • Die Rehydrierung mit intraven√∂sen Fl√ľssigkeiten hilft den roten Blutk√∂rperchen, in einen normalen Zustand zur√ľckzukehren. Die roten Blutk√∂rperchen neigen eher dazu, sich zu verformen und die Sichelform anzunehmen, wenn Sie austrocknen.
  • Die Behandlung von zugrunde liegenden oder assoziierten Infektionen ist ein wichtiger Teil der Bew√§ltigung der Krise, da der Stress einer Infektion zu einer Sichelzellenkrise f√ľhren kann. Eine Infektion kann auch als Komplikation einer Krise auftreten.
  • Bluttransfusionen verbessern den Transport von Sauerstoff und N√§hrstoffen nach Bedarf. Gepackte rote Blutk√∂rperchen werden aus gespendetem Blut entnommen und den Patienten gegeben.
  • Zus√§tzlicher Sauerstoff wird durch eine Maske abgegeben. Es erleichtert das Atmen und verbessert den Sauerstoffgehalt im Blut.
  • Schmerzmittel werden eingesetzt, um den Schmerz w√§hrend einer Sichelkrise zu lindern. M√∂glicherweise ben√∂tigen Sie frei verk√§ufliche Medikamente oder stark verschreibungspflichtige Schmerzmittel wie Morphin.
  • Hydroxyharnstoff (Droxia, Hydrea) hilft, die Produktion von fetalem H√§moglobin zu erh√∂hen. Es kann die Anzahl der Bluttransfusionen reduzieren.
  • Impfungen k√∂nnen Infektionen vorbeugen. Patienten neigen dazu, eine niedrigere Immunit√§t zu haben.

Die Knochenmarktransplantation wurde zur Behandlung der Sichelzellenanämie eingesetzt. Kinder unter 16 Jahren, die schwere Komplikationen haben und einen passenden Spender haben, sind die besten Kandidaten.

Pflege zu Hause

Es gibt Dinge, die Sie zu Hause tun k√∂nnen, um Ihre Sichelzellen-Symptome zu unterst√ľtzen:

  • Verwenden Sie Heizkissen zur Schmerzlinderung.
  • Nehmen Sie Fols√§ure-Supplemente ein, wie von Ihrem Arzt empfohlen.
  • Essen Sie eine ausreichende Menge an Obst, Gem√ľse und Vollkorngetreide. Dies kann Ihrem K√∂rper helfen, mehr Erythrozyten zu produzieren.
  • Trinken Sie mehr Wasser, um die Wahrscheinlichkeit von Sichelzellenkrisen zu verringern.
  • Trainiere regelm√§√üig und reduziere Stress, um auch Krisen zu reduzieren.
  • Wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt, wenn Sie glauben, dass Sie eine Infektion haben. Eine fr√ľhzeitige Behandlung einer Infektion kann eine ausgewachsene Krise verhindern.

Support-Gruppen können Ihnen auch helfen, mit dieser Bedingung umzugehen.

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Outlook

Was ist die langfristige Perspektive f√ľr Sichelzellan√§mie?

Die Prognose der Krankheit variiert. Einige Patienten haben häufige und schmerzhafte Sichelzellkrisen. Andere haben nur selten Angriffe.

Sichelzellenan√§mie ist eine Erbkrankheit. Sprich mit einem genetischen Berater, wenn du bef√ľrchtest, dass du Tr√§ger sein k√∂nntest. Dies kann Ihnen helfen, m√∂gliche Behandlungen, vorbeugende Ma√ünahmen und reproduktive Optionen zu verstehen.